【医疗热点速览】高功能自闭症新基因被发现

中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心（神经科学研究所）、神经科学国家重点实验室、上海脑科学与类脑研究中心仇子龙研究组与上海交通大学附属新华医院李斐团队、上海交通大学基础医学院程金科团队合作，新近完成了一项高功能自闭症基因致病机理的研究。相关论文日前在线发表在《细胞研究》杂志上。

仇子龙团队在一项针对超过700个自闭症核心家系的全外显子组二代测序项目中，发现一个不具有智力发育迟滞的自闭症患儿。该患儿仅在Sentrin特异性肽酶1（SENP1）基因上携带一个杂合新发突变，正是这种突变导致患儿SENP1基因半倍剂量不足。

研究团队结合多种动物行为学实验发现，SENP1杂合小鼠具有社交记忆障碍和重复刻板行为的自闭症核心症状，但不具有认知障碍和空间记忆障碍等症状。科研人员发现，在大脑压后皮层（RSA）回补SENP1蛋白或者FMRP蛋白，能有效改善SENP1杂合小鼠自闭症核心症状。

专家认为，该研究首次报道了SENP1作为全新自闭症风险基因在RSA脑区调控自闭症核心症状的分子机制，为深入理解哺乳动物社交行为的遗传基础提供了重要证据，为进一步干预和改善自闭症核心症状提供了全新思路。

国内医疗新闻速览

01

宁夏打造中医药健康服务高地

日前，宁夏回族自治区政府办公厅印发《关于加快中医药特色发展的若干措施》，围绕7个方面提出了28项具体措施。

《若干措施》明确，要加大对中医药教育工作的支持力度，提高中医学类专业经典课程比重，建设一批中医药类精品课程；坚持发展中医药师承教育，将师承教育贯穿临床实践教学全过程；加强中医药人才评价和激励，建立符合中医药规律的人才评价和激励机制，实施中医药人才职称晋升单独分组评审。

在产业发展方面，《若干措施》提出，加强中药审评审批指导服务，完善中药新药推荐机制，在自治区科技计划中对中医药领域予以重点支持；以中医临床需求为导向，加快推进中医药重大科技成果推广应用；完善中药分类注册管理，优化医疗机构运用传统工艺配制中药制剂备案管理，引导中药新药、中药改良型新药、同名同方药等开发研究。《若干措施》还提出，实施中医药发展重大工程，不断营造中医药发展良好环境，推动宁夏中医药事业高质量发展。

02

河北完善中药全链条可追溯体系

近日，河北省卫生健康委党组副书记、一级巡视员徐春芳在省政府新闻办举行的“方便看中医、放心用中药”推进中医药高质量发展专题新闻发布会上提出，河北省积极完善中药全链条可追溯体系，努力让老百姓用上管用放心好中药。

据介绍，该省通过创建中药材示范园、打造中药材现代园区、培育中药材产业大县、创建中药材特优区、建设中药材精品示范基地“五大工程”，不断提升冀产中药材质量；实施中药企业技术改造，引导企业向高端化、智能化、绿色化方向发展；积极推进追溯体系建设，将中药材种植基地、中药及饮片企业、中医药服务机构等产业环节逐步纳入平台，初步实现中药重点品种来源可查、去向可追、责任可究。

同时，加大中药饮片专项整治行动力度，严厉打击染色增重、掺杂使假等违法行为，加强医疗机构中药饮片质控工作。

03

北京艾滋病病例数增幅下降

11月29日，北京市卫生健康委发布2021年北京市艾滋病疫情通报。据此，2021年1～10月，新增现住北京的艾滋病病毒感染者及病人1654例。该数据较去年同期增加17.47%，但增长幅度明显下降。

通报称，北京市今年前10个月新增的病例中，经性途径传播占98%（其中男男同性传播占77.27%、异性传播占20.73%），经注射毒品传播为0.36%，其他传播途径为1.64%。目前北京市现存活感染者及病人共24435人。当前北京市艾滋病疫情整体处于稳定状态。新增现住北京的艾滋病病例数自2016年开始呈现逐年下降趋势。受新冠肺炎疫情影响，2020年、2021年下降较为明显，2021年新增病例数与2019年同期相比，减少25.96%。

04

甘肃本轮疫情确诊病例全部出院

11月27日下午2时，甘肃省本轮新冠肺炎疫情最后两名确诊病例从兰州市第二人民医院雁滩分院出院，转运至定点康复医院接受进一步康复治疗。甘肃省本轮疫情在定点医院集中救治的确诊病例至此全部清零。

根据甘肃省卫生健康委数据，甘肃省本轮新冠肺炎疫情共有144名患者，最大年龄88岁，最小年龄1岁8个月；26例重型，2例危重型，无死亡。其中，兰州市第二人民医院雁滩分院治愈出院137人，张掖市第二人民医院治愈出院7人。

05

福建启动干细胞临床研究

近日，福建省首个国家干细胞临床研究双备案项目——“脐带间充质干细胞治疗激素耐药的重度急性移植物抗宿主病的临床研究”项目启动会在福建医科大学附属协和医院召开。

据悉，福建医大附属协和医院是福建省唯一一家经国家卫生健康委、国家药监局审批，获得国家干细胞临床研究机构和项目双备案的医院。该项目也是福建省首个获批的干细胞临床研究项目。项目负责人、医院血液科杨婷教授介绍，急性移植物抗宿主病是异基因造血干细胞移植术后的常见并发症，糖皮质激素是该病的标准一线治疗药物。对于糖皮质激素耐药的难治性急性移植物抗宿主病，国际上尚无推荐治疗方案。

该项目使用的注射用间充质干细胞（脐带），其主要活性成份脐带间充质干细胞来源于健康人脐带组织，能通过分泌多种造血促进因子等机制促进造血干细胞的有效植入，帮助造血功能重建，抑制移植物抗宿主病的全身性免疫反应。此次研究拟入组患者50名，设计入组时间4年。

06

西部戒烟关爱行动成效显著

11月29日在京召开的“西部戒烟关爱行动”项目终期总结会上，首都医科大学附属北京朝阳医院戒烟门诊负责人梁立荣介绍，该项目实施3个半月间就已为西部地区1.7万多名吸烟者提供戒烟服务，其中近半数吸烟者在接受戒烟服务1个月后成功戒烟。

据了解，“西部戒烟关爱行动”由中国控制吸烟协会呼吸疾病防治专委会、首都医科大学附属北京朝阳医院、北京市呼吸疾病研究所共同主办，联合西部地区9家医院参与实施，旨在向我国西部地区的吸烟者提供基于互联网技术的新型综合戒烟服务。该项目提出的戒烟服务模式包括建立实时戒烟咨询与群体干预的戒烟微信群，设立全程戒烟管理的热线，以及医护人员的简短戒烟干预等。

07

双肺移植成功，8岁儿童重获新生

近日，一名接受双肺移植术的8岁患儿从广东省人民医院胸外科康复出院。广东省人民医院由此创造了华南地区成功肺移植的最小年龄纪录。

在郭予雄团队及胸外科吴映红护士长等医护人员的精心治疗和护理下，患儿在术后第1天拔除了气管插管。经历了早期脱机及无创序贯支持、严格的液体管理、血流动力学监测、免疫抑制剂治疗及监测、早期急性排异反应监控、多重感染防治以及早期肺康复训练等，患儿于术后第8天顺利转回胸外科移植病房，继续术后康复治疗。术后第10天，患儿已经能够脱氧6个小时以上，且无任何不适。

08

河南开展跨境电商零售进口药品试点

日前，河南省印发开展跨境电子商务零售进口药品试点工作方案。全国唯一的跨境电商零售进口药品试点就此进入实施阶段。

据悉，河南跨境电子商务零售进口药品试点药品，为已取得我国境内上市许可的13个非处方药；在通关环节将不验核进口药品通关单；在交易限值内关税税率暂设为0%，取消进口环节增值税、消费税免征税额，暂按法定应纳税额的70%征收。

根据方案，河南省将建立试点药品信息化追溯体系，开展事前、事中、事后全流程监管。即参与试点的企业，要按照规定到药监部门备案，并将备案结果通报海关；药监部门负责药品的准入管理，对不允许进口的药品不予备案，对备案试点企业进行监督检查，对首营试点药品进行抽验，对存在违法违规行为和抽验不合格的企业，将实行退出机制。此外，药品在网上销售后，试点企业要填报商品申报清单，海关完成审单、查验等手续。绝不允许进口药品“二次销售”。

09

乌鲁木齐推进医疗器械唯一标识码应用

通过一物一码，实现医疗器械产品的全程追溯。新疆维吾尔自治区乌鲁木齐市积极推进医疗器械唯一标识码试点，截至目前，已有10家经营企业、2家医疗机构启用标识码。

“扫码就能看到产品的生产厂家、生产日期等信息。”乌鲁木齐市第一人民医院设备科负责人邓佳说，医疗器械唯一标识码的应用，让医疗器械产品的安全性能更有保障。据悉，乌鲁木齐市市场监管局、医疗器械行业协会日前采取线上培训的方式，为该市医疗器械生产、经营、使用环节的相关企业负责人进行了医疗器械唯一标识码应用内容的培训，指导和督促试点单位实现医疗器械唯一标识码的创建、赋码及数据上传、下载和共享功能。

疫情通报

01

新型冠状病毒肺炎疫情最新情况

11月29日0—24时，31个省（自治区、直辖市）和新疆生产建设兵团报告新增确诊病例39例。其中境外输入病例18例（广东9例，广西4例，云南2例，天津1例，福建1例，山东1例），含2例由无症状感染者转为确诊病例（均在广东）；本土病例21例（均在内蒙古，其中呼伦贝尔市19例、通辽市2例），含2例由无症状感染者转为确诊病例（均在内蒙古）。无新增死亡病例。无新增疑似病例。

当日新增治愈出院病例36例，解除医学观察的密切接触者2290人，重症病例较前一日减少1例。

境外输入现有确诊病例407例（其中重症病例3例），现有疑似病例3例。累计确诊病例10169例，累计治愈出院病例9762例，无死亡病例

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